진단과 치료의 두 관점 삽화

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원본 영상: [의사아빠 자폐치료] #2 autism spectrum disorder / 주류의학에서 보는 자폐
회차: #2
칼럼 제목: 주류의학과 기능의학으로 함께 보는 자폐스펙트럼

원장의 핵심 주장

주류의학은 자폐스펙트럼(ASD)을 평생 지속되는 유전적 질환으로 보고, 진단되는 순간 의학이 할 수 있는 일은 사실상 끝났다고 말합니다. 저는 의사이자 아빠로서 이 '유전적 운명론'을 직접 마주했지만, 같은 진단 안에서 치료의 가능성을 보여주는 결정적 힌트를 발견했습니다. 그래서 절망 대신 희망을 택했고, 그 길을 여러분과 나누려 합니다.

왜 합리적인 접근인가

먼저 주류의학의 정의를 정확히 이해할 필요가 있습니다. DSM-5에서 기존의 '자폐증(autism)'과 여러 하위 분류가 하나로 통합되어, 지금은 자폐스펙트럼장애(ASD) 라는 하나의 이름으로 부릅니다. 핵심은 세 축입니다 — ① 사회적 상호작용의 어려움, ② 의사소통의 어려움, ③ 반복적·상동적 행동. 증상의 경중은 매우 다양해서, 그 폭을 한마디로 정의하기 어렵기 때문에 '스펙트럼'이라는 단어를 씁니다. 옆에 부모가 서 있어도 아이가 사람을 '사람'이 아니라 '사물'처럼 인식하고, 그래서 소통의 동기 자체가 생기지 않는다는 설명은, ASD의 사회성 결핍을 이해하는 데 매우 중요한 임상적 통찰입니다.

문제는 원인을 바라보는 관점에 있습니다. "ASD가 왜 생기는가?"라는 질문에 주류의학의 답은 "모른다"이고, 곧이어 "유전적 소인도 있고, 환경적 요인도 있다"는 설명이 따라붙습니다. 저는 이것을 임상에서 흔히 보는 '하나 마나 한 설명'이라고 부릅니다. 고혈압도, 당뇨도, 류마티스 관절염도 똑같이 "유전·나이·환경"으로 설명되기 때문입니다. 원인을 명확히 짚어야 치료의 무기가 생기는데, 원인을 '유전'이라는 고정된 결론으로 닫아 버리면 — 의사가 손쓸 여지가 사라집니다. 실제로 제가 만난 소아정신과 원장님은 "유전적으로 보인다, 너무 애쓰지 말고 흘러가는 대로 두라"고 했습니다. 아이가 좋아져도 그건 부모의 노력 덕분이 아니라 '원래 그만큼의 능력이 정해져 있던 것'이라는 말까지 들었습니다.

저는 이 지점에서 다르게 생각했습니다. ASD를 '바꿀 수 없는 유전적 운명'이 아니라, 개입과 교정이 가능한 발달의 문제로 본다면 이야기가 완전히 달라집니다. 유전적 소인이 있다는 사실과, 그래서 아무것도 할 수 없다는 결론은 별개입니다. 실제로 같은 유전적 배경 위에서도 어떤 환경·어떤 개입을 주느냐에 따라 발달의 궤적은 달라질 수 있습니다. 주류의학의 진단을 부정하는 것이 아니라, 그 진단 다음에 멈춰 서지 않고 무엇을 할 수 있는가를 묻는 것 — 이것이 제가 택한 합리적인 출발점입니다.

핵심 논지

주류의학은 ASD를 사회성·의사소통·반복행동의 세 축으로 정의하며, DSM-5 개정으로 여러 분류가 'ASD' 하나로 통합되었다.
'스펙트럼'이라는 이름은 증상의 경중이 매우 다양해 단일하게 정의하기 어렵다는 사실을 반영한다.
주류의학은 ASD의 원인을 '모른다'고 보면서도 결국 '유전적 질환'으로 규정하고, 그 결과 진단을 곧 '치료 불가'의 선고처럼 다룬다.
그러나 '유전적 소인이 있다'는 것과 '그래서 아무것도 할 수 없다'는 것은 전혀 다른 명제다.
ASD를 개입·교정이 가능한 발달의 문제로 바라보면, 진단은 끝이 아니라 치료의 시작점이 된다.

영상에서 제시한 근거

원장은 의사임에도 아들이 ASD라는 것을 알게 된 순간, 정작 자신이 할 수 있는 일이 없다는 사실에 부딪혔다고 고백합니다. 가장 유명한 교수의 진료는 몇 년을 기다려야 했기에, 대학병원 예약을 걸어 두고 지역 소아정신과를 찾는 사이의 시간 동안 스스로 자폐를 공부하기 시작했습니다. 그렇게 직접 정리한 공부 끝에 마주한 것은, "ASD는 유전적 질환이므로 의학이 할 수 있는 일은 없고 발달센터·특수교육 기관에 맡기는 편이 낫다"는 절망적인 결론이었습니다.

원장이 강조하는 핵심은 바로 여기서 갈라집니다. 그는 이 절망을 그대로 받아들이지 않고, '왜 ASD를 유전적 질환으로 보는가' 라는 질문 자체를 파고들었습니다. 그리고 그 질문 안에 — 역설적으로 — 치료의 가능성을 보여주는 결정적 힌트가 숨어 있다는 것을 발견했다고 말합니다. 같은 진단서를 받아 든 부모가 절망에서 멈출 것인지, 그 너머의 가능성으로 한 걸음 더 나아갈 것인지. 원장이 지금의 치료로 나아간 모든 출발점이 바로 이 전환에 있었습니다.

주장을 뒷받침하는 연구 (PubMed)

The role of machine learning in autism spectrum disorder assessment and management. (Pediatric Research, 2026)
- 이 주장을 뒷받침하는 점: 이 종설은 ASD를 '이질적(heterogeneous)이고 원인이 복합적인' 상태로 규정하면서, 조기 선별·표현형 세분화·바이오마커·개인 맞춤 치료(personalised therapies) 와 개입의 기회를 핵심 영역으로 다룹니다. ASD를 '닫힌 유전적 선고'가 아니라 세분화하고 개입할 수 있는 대상으로 보는 원장의 관점이, 최신 의학 연구의 방향과 같은 선상에 있음을 보여줍니다.
- 특히 주목할 점: 진단·치료의 어려움이 ASD의 '이질성'에서 비롯된다는 분석은, 영상에서 원장이 지적한 '스펙트럼(정도의 차이가 매우 큰 상태)'이라는 본질과 정확히 맞닿아 있습니다.
The Application of Extended Reality in Treating Children with Autism Spectrum Disorder. (Neuroscience Bulletin, 2024)
- 이 주장을 뒷받침하는 점: 확장현실(XR) 기반 개입이 자폐 아동의 사회성·의사소통·자기조절 능력을 향상시킬 수 있음을 정리한 연구입니다. ASD의 핵심 결핍(사회성·소통)이 적절한 개입으로 실제로 변화할 수 있다는 점에서, '진단되는 순간 끝'이라는 운명론이 아니라 '개입이 의미를 갖는다'는 원장의 전제를 뒷받침합니다.

보호자를 위한 정리

'ASD = 유전적 질환'이라는 진단을 받았더라도, 그 진단이 곧 '아무것도 할 수 없다'는 뜻은 아닙니다. 진단은 끝이 아니라 이해의 출발점입니다.
주류의학의 정의(사회성·의사소통·반복행동)를 정확히 아는 것은 불안을 줄이고, 우리 아이의 어려움을 객관적으로 바라보는 데 도움이 됩니다.
최신 연구도 ASD를 세분화하고 개입할 수 있는 대상으로 다루고 있습니다. '왜 그런가'를 묻는 태도가, 다음 단계의 치료적 접근으로 이어집니다.
무엇보다, 부모의 개입과 노력은 의미가 있습니다. 절망에서 멈추지 말고, 한 걸음 더 나아가는 관점을 가져 보시길 권합니다.

※ 본 칼럼은 원장의 임상 경험과 관련 연구를 바탕으로 한 일반 건강정보이며, 우리 아이에게 맞는 적용은 진료 상담을 통해 안내드립니다.

[의사아빠 자폐치료] #2 주류의학과 기능의학으로 함께 보는 자폐스펙트럼